Щороку 17 квітня проводиться Всесвітній день гемофілії (World Hemophilia Day; далі – WHD), запроваджений у 1989р. ВООЗ та Всесвітньою федерацією гемофілії (World Federation of Hemophylia, WFH) з метою привернути увагу світової громадськості до проблем, з якими стикаються хворі на гемофілію, та підвищити обізнаність про це спадкове захворювання.
Тема WHD-2021 – «Пристосування до змін, підтримка догляду в новому світі» (https://www.wfh.org/en/events/world-hemophilia-day).
Гемофілія – це орфанне генетичне захворювання, коли порушується нормальне зсідання крові (коагуляція), оскільки в ній циркулює недостатньо згортальних білків (факторів зсідання крові). Найчастіше гемофілія розвивається внаслідок мутації одного з генів, зазвичай розташованих на X-хромосомі.Тому, зазвичай на гемофілію страждають чоловіки, жінки ж виступають як носії дефектного алеля гена, котрі не хворіють самі, але можуть передавати мутацію нащадкам. Окрім того, слід пам’ятати, що існує ще так звана набута гемофілія, яка розвивається, коли імунна система людини атакує фактори зсідання крові (м.б. пов’язано з вагітністю, аутоімунними патологіями, пухлинами та розсіяним склерозом), внаслідок утворення антитіл до білків, відповідаючих за коагуляцію крові (зазвичай до фактора VIII).
Традиційно розрізняють 3 типи гемофілії (A, B, C):
- гемофілія A спричинена дефіцитом фактора зсідання крові VIII (так звана класична гемофілія);
- гемофілія B зумовлена дефіцитом фактора зсідання крові IX (менш поширена);
- гемофілія C пов’язана із дефіцитом фактора зсідання крові XI (зустрічається здебільшого у євреєв-ашкеназі).
Гемофілія невиліковна, однак зустрічається досить не часто. За оцінками ВООЗ, 400 000 людей у всьому світі живуть з гемофілією. При цьому, близько 1 із 5 000-10 000 чоловіків народжується з гемофілією А і лише 1 із 30 000-50 000 – з гемофілією B.
Симптоми гемофілії:
- загальні: слабкість, гіпотензія у вертикальному положенні тіла, прискорені серцебиття (тахікардія) і дихання (тахіпное);
- скелетно-м’язові: значна кількість гематом (синців), походження яких не має очевидного пояснення, кольки, біль, тріск, жар, набряки і/або скутість у суглобах;
- урогенітальні: виділення крові у сечі (гематурія), ниркові коліки;
- з боку центральної нервової системи: головний біль, ригідність потиличних м’язів, блювання, млявість, дратівливість, синдром ураження спинного мозку;
- з боку шлунково-кишкового тракту: кривава блювота (гематемезис), дьогтеподібний рідкий кал (мелена), виділення яскравої червоної крові з прямої кишки, біль у животі;
- інші: безпідставні носові кровотечі або кровотечі у слизових оболонках ротової порожнини, кровохаркання, задишка (гематоми призводять до обструкції дихальних шляхів), надмірна кровотеча після рутинних стоматологічних процедур, незначних порізів або травм тощо.
Кровотеча у хворих на гемофілію не швидша, ніж у звичайних людей, але триває довше. Отож навіть незначне поранення може призвести до втрати великого об’єму крові. Більшість з них у хворих відбувається внутрішньо, що є серйознішою проблемою для здоров’я людей з гемофілією. Найпоширеніші кровотечі у м’язах плеча і передпліччя, клубово-поперековому м’язі (передня частина пахової зони), у стегнах і литках. Суглоби, які найчастіше страждають, – коліна, кісточки та лікті. Якщо кровотеча багато разів відбувається в одному суглобі, він зазнає пошкоджень і стає болючим. Постійні кровотечі можуть спричинити артрит, що ускладнює ходьбу і прості навантаження. Водночас гемофілія зазвичай не зачіпає суглоби кисті (на відміну від деяких видів артриту). Пацієнтам із тяжкими формами гемофілії загрожує інвалідизація внаслідок частих крововиливів у суглоби (гемартрозів). Також, внутрішні кровотечі можуть пошкоджувати будь-які органи і тканини й загрожувати життю людини, адже зростає ризик загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи.
Прояви гемофілії варіюють залежно від ступеня недостатності факторів згортання крові: за помірного дефіциту кровотеча можлива лише після хірургічного втручання або травми, а істотна недостатність може зумовити серйозні неконтрольовані кровотечі та внутрішні крововиливи. За рівнем активності дефіцитного фактора у плазмі крові розрізняють 3 форми тяжкості гемофілії:
- тяжка (активність фVIII/фIX ˂1%);
- середня (активність фVIII/фIX становить 1-5%);
- легка (активність фVIII/фIX від 5,1% до нижньої межі нормативних значень).
Деякі дослідники виділяють також приховані форми гемофілії, коли активність фVIII/IX становить 25-50%.
Слід пам’ятати, що незважаючи на те, що гемофілія в переважній більшості випадків є спадковим захворюванням, першопричину якого наразі неможливо усунути, сучасні методи профілактики ускладнень досить ефективні. Традиційна терапія передбачає внутрішньовенне введення специфічних факторів зсідання крові (відповідно до типу захворювання). Такі концентрати виготовляють на основі донорської крові (продукти із плазми) або генно-інженерних клітин (рекомбінантні продукти). Кровотеча припиняється, коли достатня кількість фактора зсідання досягає місця, що кровить. Кров слід зупиняти якомога швидше – це допоможе зменшити біль і пошкодження суглобів, м’язів та органів. Якщо кровотеча лікується швидко, потрібно менше концентрату, щоб зупинити кров. За даними ВООЗ, лише 25% хворих отримують адекватне лікування.
Пам’ятайте – самолікування може бути шкідливим для Вашого здоров’я. Тому, при підозрі у себе або Ваших близьких гемофілії необхідно звернутися до сімейного лікаря, який назначить Вам діагностичні дослідження (загальний аналіз крові; протромбіновий час і активований частковий тромбопластиновий час (АЧТЧ); визначення активності факторів VIII і IX; пренатальну діагностику вагітним жінкам, носіям гемофілії, на 9-11 тижні – хоріонбіопсію, або на 18 тижні чи пізніше – забір крові плода) і на їх підставі, при виявленні захворювання, призначить лікування.