Інформація,  Сьогодення

ДЕНЬ ОБІЗНАНОСТІ ПРО СИНДРОМ КАБУКІ

За ініціативи Міжрегіональної Асоціації дітей-інвалідів та батьків «Синдром Кабукі» 23 жовтня в ряді країн світу відзначають День обізнаності про синдром Кабукі (далі – День).

Мета Дня – поширення інформації про це рідкісне захворювання, підтримка людей і сімей, які страждають на синдром Кабукі (далі – СК).

Синдром Кабукі – це рідкісне генетичне захворювання, яке зустрічається в Японії приблизно 1 випадок на 32 000 народжених, в країнах на Заході1 випадок на 86 000 народжених. Це захворювання виділив японський лікар і генетик Норіо Ніікава (інші назви хвороби – синдром Ніікава-Куроки або синдром «гриму Кабукі»). Доктор вперше виявив унікальні риси обличчя та проблеми зі здоров’ям, пов’язані із синдромом, ще у 1969р., під час лікування дітей. СК був офіційно визначений як окреме захворювання у 1981р.

Захворювання є мультісимптомним і часто супроводжується різними розладами, серед яких – затримка розумового розвитку, скелетні відхилення, затримка росту, втрата слуху, смакові аномалії, відхилення в поведінці та таке інше (https://www.allthingskabuki.org/). До кардинальних симптомів для постановки діагнозу СК відносять:

– характерне обличчя – продовговаті очні щілини, густі вії, виворіт нижньої повіки (ектропіон), широке перенісся, приплюснутий кінчик носа, великі відстовбурчені вуха, брови у вигляді арок з рідким волоссям з боків, повільне зростання волосся;

– скелетні аномалії – патологія черепа, мікроцефалія, високе піднебіння («готичне»), ущелина твердого піднебіння в сполученні із заячою губою, зубні аномалії (широкі зубні проміжки, недостатньо зубів, неправильний прикус), затримка зростання, короткі пальці рук (особливо 5-го), крижово-куприкова пазуха (епітеліально-куприковий хід), підвищена рухливість суглобів, сколіоз;

– зміна дерматогліфії – фетальні подушечки на кінчиках пальців;

– інтелектуальний дефіцит різного ступеню (тест IQ в середньому 60-80 балів);

– порушення поведінки, бідність емоцій, тенденція до жування неїстівних предметів, такі діти частіше схильні до аутизму;

– постнатальная затримка зростання.

Не обов’язково всі ці прояви будуть присутні у однієї людини з СК, але в будь-якому випадку симптомів буде декілька. Наявність декількох з перелічених ознак є приводом для ретельного клінічного обстеження.

Діагноз ставиться на підставі клінічної картини і підтверджується хромосомними дослідженнями (проводиться молекулярне дослідження мутації гена MLL2). Через те, що дане захворювання зустрічається не дуже часто, лабораторні дослідження на СК, як правило, не проводять при звичайному пренатальному тестуванні. Оскільки певні ознаки СК присутні вже з моменту появи на світ, діагностика СК можлива починаючи з народження. Окремі симптоми можуть додатково з’явитися під час дорослішання дитини.

Причина СК (мутація в одному з генів, що відбувається, на думку фахівців, під час зачаття) була встановлена зовсім недавно – у 2010р. У 2018р. СК внесли до Переліку рідкісних захворювань.

При наявності СК прогноз для людини сприятливий. На тривалість життя впливають наявність патології з боку серцево-судинної системи і ступінь імунного захисту. Специфічної терапії при СК не існує. Методи лікування визначаються для кожного окремого випадку. Пацієнтам проводиться корекція наявних порушень в їх організмі: хірургічне лікування вад серця, пластика твердого неба, компенсуються інші порушення. При наявності у пацієнта порушення слуху необхідне лікування у отоларинголога і сурдолога, слуховий апарат. Певну ефективність в лікуванні синдрому Кабукі показує терапія гормоном росту (за рекомендацією лікаря). За результатами досліджень, хворим СК рекомендують застосування низкоуглеводної кетонової дієти задля покращення розвитку мозку. Також важливим аспектом проблеми є питання соціалізації дитини і надання допомоги його батькам.

При виявленні у Вашої дитини деяких з вищезазначених симптомів зверніться до лікаря для проведення лабораторного дослідження та призначення індивідуальної терапії. Не займайтеся самодіагностикою та самолікуванням!